Mucoviscidoza, scleroza lateral amiotrofică, Sindrom Prader Willi, sunt doar câteva dintre afecţiunile rare, incurabile şi scumpe, care chinuie vieţile a sute de nemţeni, copii şi adulţi deopotrivă. Pentru a creşte gradul de conştientizare a populaţiei, dar şi a factorilor decizionali, în urmă cu un deceniu, la nivel european se instituia o zi dedicată bolilor rare, stabilită într-o zi rară – 29 februarie. Ulterior, această manifestare a devenit una mondială, fiind marcată anual în ultima zi a lunii februarie.
Prin Programul naţional de tratament pentru boli rare, la nivelul judeţului Neamţ se asigură, în ambulatoriu, prin farmaciile cu circuit deschis, medicamente specifice pentru tratamentul bolnavilor cu scleroză laterală amiotrofică; tratamentul bolnavilor cu mucoviscidoză (adulţi şi copii); tratamentul bolnavilor cu Sindrom Prader Willi. Unităţile care derulează programul sunt farmaciile cu circuit deschis aflate în relaţie contractuală cu Casa de Asigurări de Sănătate Neamţ.
În judeţul nostru funcţionează, de asemenea, un alt program pentru afecţiuni greu de dus pe picioare, respectiv Programul naţional de tratament al hemofiliei şi talasemiei. CAS Neamţ se preocupă de asigurarea, în spital, a medicamentelor specifice pentru prevenţia şi tratamentul accidentelor hemoragice ale bolnavilor cu hemofilie şi tratamentul cu chelatori de fier pentru bolnavii cu talasemie. În judeţul nostrum, unitatea medicală care derulează programul este Spitalul Judeţean de Urgenţă Piatra Neamţ.
„Vom continua să perfecţionăm acest program, de tratamente pentru boli rare- ca de altfel toate programele naţionale curative- atât pentru a răspunde cât mai bine necesităţilor pacienţilor, cât şi pentru a ţine pasul cu ultimele inovaţii din domeniul medical” – declară preşedintele CNAS, Răzvan Vulcănescu, cu ocazia Zilei Bolilor Rare.
Pentru pacienţii diagnosticaţi cu maladii “rare”, accesul la tratamentul care să asigure îmbunătăţirea calităţii vieţii este vital. În Programul naţional de tratament pentru boli rare sunt cuprinse 23 de astfel de afecţiuni, pentru care statul trebuie să asigure gratuit medicamentele necesare. Cel mai costisitor tratament îl implică distrofia musculară Duchenne, costul mediu pentru un pacient apropiindu-se de 1,5 milioane de lei pe an. În România, în 2017, 20 de bolnavi au fost cuprinşi pe lista beneficiarilor de tratament acoperit de stat. Distrofia musculară Duchenne se manifestă prin slăbiciune musculară care debutează devreme în copilarie şi evoluează rapid, până la pierderea capacităţii de a merge şi alterarea funcţiilor vitale (respiratorii, cardiace, digestive). Medicaţia şi terapiile existente au rolul de a încetini evoluţia bolii.
Tratarea bolilor rare constituie o provocare a secolului în care trăim, mai ales în condiţiile în care pentru 95% din aceste boli nu există încă nici un medicament, iar multe cazuri rămân nediagnosticate.
Tot în urmă cu un deceniu, programul naţional de tratament al bolilor rare, derulat de CNAS, se adresa în primul an unui număr de nici 100 de pacienţi, ţintea trei afecţiuni şi utiliza fonduri de sub un milion de lei. De atunci, acest program a fost permanent extins şi perfecţionat, ajungând ca în anul 2017 să se adreseze unui număr de peste 2.700 de pacienţi, să ţintească 23 de afecţiuni şi să utilizeze fonduri de circa 152 milioane lei.
Ultimele patru boli rare al căror tratament a fost inclus în program în anul 2017 sunt fibroza pulmonară, boala Duchene, angioedemul ereditar şi neuropatia optică ereditară Leber. Totodată, la ora actuală prin acest program se asigură nu doar medicaţia specifică, ci şi materiale sanitare, cum ar fi cele pentru epidermoliza buloasă şi osteogeneza imperfectă.
Geanina NICORESCU