Puțină lume știe că în cadrul Ambulatoriului de Specialitate al Spitalului Județean de urgență Piatra Neamț funcționează un cabinet de Genetica Medicală. Dr. Maria Alexandra Grozavu acordă consultații zilnic pentru depistarea, diagnosticarea, tratarea și recuperarea pacienților cu afecțiuni genetice și a celor cu anomalii congenitale, dar și pentru estimarea riscului de recurență a bolilor genetice în familiile pacienților și acordarea unui sfat genetic corect și competent. Potrivit specialiștilor, bolile genetice pot fi prezente la indivizi de toate vârstele și pot afecta orice sistem sau organ. Serviciul de genetică clinică are rolul de a elucida, stabili și gestiona aspecte privind diagnosticul prenatal și presimtomatic: pronosticul și evoluția naturală a bolii genetice, evaluarea riscului genetic personal, interpretarea testelor genetice, implementarea descoperirilor științifice în practică și inițierea de studii plecând de la observații clinice.
Consultul se adresează bolnavului cu o afecțiune posibil genetică și care solicită formularea unui diagnostic precum și evaluarea riscului de recurență în cazul în care afecțiunea are și o componentă ereditară, dar și pacientului sănătos, dar care are un risc genetic crescut (istoric familial pozitiv pentru afecțiuni genetice cu o componentă ereditară). Și un cuplu sănătos poate solicita de asemenea diagnostic și sfat genetic preconcepțional, prenatal și postnatal.
Pentru ca potențialii pacienți să înțeleagă mai bine ce înseamnă consultul genetic, pe site-ul SJU Neamț au fost postate informații concrete: „Consultul genetic este un act medical specializat, complex prin care se încearcă evaluarea unei afecțiuni cu o componentă posibil genetică (ereditară) și care are ca scop acordarea unui sfat genetic bolnavului și familiei sale. Acesta este un capitol important al geneticii medicale, care are drept scop diagnosticarea și îngrijirea pacienților cu boli genetice și, în egală măsură, prevenirea apariției acestor boli. Prin sfat genetic, pacienții și rudele lor sunt informați de către medicul genetician în legătură cu consecințele bolii, riscul de apariție sau de transmitere în familie, precum și modalitățile prin care afecțiunea poate fi prevenită sau ameliorată. Prin programe speciale de screening, unele boli genetice se pot recunoaște precoce, permițând o intervenție adecvată și o decizie informată“, subliniază specialiștii din cadrul SJU.
Geanina NICORESCU